A legújabb gyógyszerfejlesztéseknek köszönhetően az örökletes angioödéma, ez a nem egyszer életveszélyes állapottal járó ritka betegség akár már a közeljövőben génszerkesztési technológiával is kezelhetővé válik – mondja dr. Farkas Henriette, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászai és Hematológiai Klinika egyetemi tanára, az Országos Angioödéma Referencia és Kiválósági Központ vezetője.
Sajtóközlemények: ritka betegségek
Minden ezredik újszülöttet érinthet valamilyen ritka betegség, és ezek között csaknem 30 olyan van, amelynek korai felismerésére Magyarországon már 1975 óta működik országos szűrőprogram. Az elmúlt fél évszázadban a szűrőközpontokban több mint 5,6 millió újszülött vérmintáját elemezték, és 3289 olyan gyermeket szűrtek ki, akiknél már az előtt megkezdhették a kezelést, hogy a betegség tünetet okozott volna.
Azokat a betegségeket, amelyek globális átlagban 2000 ember közül legfeljebb egyet érintenek, ritka betegségeknek nevezzük. Az alacsony előfordulásuk miatt kevesebb tapasztalattal rendelkezik ezekről az orvostudomány, így a felismerésük is nehezebb, mint a gyakoribb betegségeké – sokan soha nem jutnak el a pontos diagnózisig.