Azokat a betegségeket, amelyek globális átlagban 2000 ember közül legfeljebb egyet érintenek, ritka betegségeknek nevezzük. Az alacsony előfordulásuk miatt kevesebb tapasztalattal rendelkezik ezekről az orvostudomány, így a felismerésük is nehezebb, mint a gyakoribb betegségeké – sokan soha nem jutnak el a pontos diagnózisig.